Ilmuwan NIH menemukan bentuk ALS langka pada anak-anak yang terkait dengan gen yang membantu tubuh memproduksi lemak

Info seputar Togel Singapore 2020 – 2021.

Ilmuwan NIH menemukan bentuk ALS langka pada anak-anak yang terkait dengan gen yang membantu tubuh memproduksi lemak

  • Para peneliti telah menemukan penyebab dari bentuk genetik ALS yang langka yang muncul pada anak-anak
  • Kondisi ini biasanya muncul pada orang dewasa berusia 50 atau lebih, dan menyebabkan kematian dalam tiga hingga lima tahun
  • Bentuk langka ini terkait dengan gen yang dikenal sebagai SPTLC1, yang membantu tubuh memproduksi lemak
  • Kondisi pada anak-anak bisa dicegah atau diatasi dengan menggunakan protein yang membungkam aktivitas gen

Para ilmuwan telah menemukan bentuk genetik unik dari penyakit terminal amyotrophic lateral sclerosis (ALS) yang menyerang anak-anak.

Para peneliti di National Institutes of Health (NIH) dan Uniformed Services University menemukan bahwa bentuk ALS yang langka dimulai pada usia yang sangat muda dan memburuk lebih lambat daripada bentuk penyakit umum lainnya.

Terlebih lagi, itu terkait dengan gen yang dikenal sebagai SPTLC1, yang merupakan bagian dari produksi lemak tubuh.

Tim menemukan bahwa membungkam gen bisa menjadi strategi dalam memerangi bentuk ALS yang langka.

Para peneliti telah menemukan setidaknya 11 kasus ALS yang jarang terjadi pada anak-anak.  Mereka menghubungkan kasus tersebut dengan gen yang disebut SPTLC1 yang tidak berfungsi, baik yang disebabkan oleh genetika atau mutasi.

Para peneliti telah menemukan setidaknya 11 kasus ALS yang jarang terjadi pada anak-anak. Mereka menghubungkan kasus tersebut dengan gen yang disebut SPTLC1 yang tidak berfungsi, baik yang disebabkan oleh genetika atau mutasi.

ALS adalah penyakit neuron motorik di mana pasien secara perlahan kehilangan kendali atas gerakan otot sukarela mereka.

Kondisi ini lebih sering terjadi pada pria daripada wanita, dan biasanya terjadi pada usia yang lebih tua di atas 50 tahun, yang menjadi masalah bagi para peneliti ketika mereka mulai menemukan gejalanya pada anak-anak yang lebih kecil.

Pasien yang didiagnosis dengan ALS biasanya akan meninggal dalam lima tahun pertama karena tubuh mereka cepat merosot.

Kondisi tersebut terkadang disebut sebagai penyakit Lou Gehrig, diambil dari nama pemain baseball legendaris yang mulai bergelut dengan kondisi di akhir karir bermainnya.

Antara 12.000 hingga 15.000 orang Amerika memiliki kondisi tersebut.

APA ITU AMYOTROPHIC LATERAL SCLEROSIS?

ALS adalah singkatan dari amyotrophic lateral sclerosis.

Ini juga disebut sebagai penyakit neuron motorik, atau penyakit Lou Gehrig yang diambil dari nama pemain bisbol AS ketika dia didiagnosis pada tahun 1939 pada usia 36 tahun.

Penyakit ini merupakan kondisi langka yang semakin merusak bagian sistem saraf.

Ini terjadi ketika sel saraf spesialis di otak dan sumsum tulang belakang yang disebut neuron motorik berhenti bekerja dengan baik – yang dikenal sebagai neurodegenerasi.

Harapan hidup untuk sekitar setengah dari mereka dengan kondisi tersebut adalah tiga tahun sejak dimulainya gejala.

Namun, beberapa orang dapat hidup hingga 10 tahun, dan dalam keadaan yang lebih jarang bahkan lebih lama.

Kondisi ini dapat menyerang orang dewasa dari segala usia, termasuk remaja, meskipun ini sangat jarang terjadi.

Biasanya didiagnosis pada orang di atas 40 tahun, tetapi kebanyakan orang dengan kondisi ini pertama kali mengalami gejala pada usia 60-an. Ini mempengaruhi sedikit lebih banyak pria daripada wanita.

Saat ini tidak ada obat untuk penyakit neuron motorik.

Perawatan bertujuan untuk membuat orang tersebut merasa nyaman dan memiliki kualitas hidup terbaik

Ia juga mencoba untuk mengkompensasi hilangnya fungsi tubuh secara progresif seperti mobilitas, komunikasi, menelan dan bernapas.

‘ALS adalah penyakit yang melumpuhkan dan seringkali fatal yang biasanya menyerang orang paruh baya.’ kata Dr Carsten Bönnemann, peneliti senior di Institut Gangguan Neurologis dan Stroke Nasional NIH, dalam sebuah pernyataan.

“Kami menemukan bahwa bentuk genetik dari penyakit tersebut juga dapat mengancam anak-anak.

Hasil kami menunjukkan untuk pertama kalinya bahwa ALS dapat disebabkan oleh perubahan cara tubuh memetabolisme lipid.

Kami berharap hasil ini akan membantu dokter mengenali bentuk baru ALS dan mengarah pada pengembangan perawatan yang akan meningkatkan kehidupan anak-anak dan dewasa muda ini.

“Kami juga berharap hasil kami dapat memberikan petunjuk baru untuk memahami dan mengobati bentuk lain dari penyakit ini.”

Peneliti melakukan penelitian pada 11 pasien yang menunjukkan tanda-tanda mengidap kondisi tersebut meski mereka masih muda.

Pasien pertama dalam penelitian ini adalah seorang gadis muda bernama Claudia Digregorio.

Digregorio membutuhkan kursi roda untuk bergerak dan memasang selang trakeostomi agar dia bisa bernapas.

Dia juga menunjukkan banyak gejala ALS lainnya.

Saat menganalisis DNA pasien seperti Digregorio, peneliti melihat adanya perubahan pada gen SPLTC1.

Pada beberapa pasien, perubahan gen bersifat genetik, yang berasal dari salah satu pasiennya.

Di negara lain, perubahan yang dikaitkan dengan mutasi.

Para ilmuwan telah menemukan bahwa protein yang disebut ORMDL seringkali dapat menghentikan aktivitas protein yang menyebabkan jenis ALS ini terbentuk pada anak-anak, dan percaya bahwa dengan lebih banyak penelitian mereka dapat menemukan cara untuk menghentikan perkembangan kondisi pada pasien.

Hasil awal ini menunjukkan bahwa kami mungkin dapat menggunakan strategi pembungkaman gen yang presisi untuk mengobati pasien dengan jenis ALS ini. kata Dr Bonnemann.

‘Tujuan utama kami adalah untuk menerjemahkan ide-ide ini menjadi perawatan yang efektif untuk pasien kami yang saat ini tidak memiliki pilihan terapeutik.’

Studi lengkap akan tersedia di Nature Medicine pada hari Senin.