Cacat jantung yang membunuh ribuan orang tanpa peringatan dapat diketahui lebih awal dengan tes darah

Info seputar Togel Singapore 2020 – 2021.

Cacat jantung yang membunuh ribuan orang dewasa muda tanpa peringatan setiap tahun dapat terlihat lebih awal, berkat tes darah yang baru dikembangkan.

Kardiomiopati hipertrofik, yang menyebabkan otot jantung menebal secara tidak normal dan berdetak di luar kendali, adalah penyebab utama henti jantung dan kematian mendadak pada usia di bawah 40 tahun.

Kondisi, yang menyebabkan sedikit, jika ada, gejala sampai pada tahap lanjut, diketahui diturunkan dalam keluarga, tetapi kesalahan genetik utama yang harus disalahkan tetap menjadi misteri – sampai sekarang.

Kardiomiopati hipertrofik diperkirakan memengaruhi satu dari 500 warga Inggris, dan menyebabkan kematian mendadak putra almarhum penyiar Sir David Frost.

Miles Frost yang bugar dan sehat, seorang penasihat keuangan, mengalami serangan jantung yang fatal saat berlari pada tahun 2015, saat berusia 31 tahun.

Itu terjadi dua tahun setelah ayahnya meninggal karena serangan jantung – dan pemeriksaan mayat mengungkapkan bahwa dia juga menderita kardiomiopati hipertrofik.

Kardiomiopati hipertrofik diperkirakan memengaruhi satu dari 500 warga Inggris, dan menyebabkan kematian mendadak putra almarhum penyiar Sir David Frost.  Foto: Sir David bersama putranya Miles

Kardiomiopati hipertrofik diperkirakan memengaruhi satu dari 500 warga Inggris, dan menyebabkan kematian mendadak putra almarhum penyiar Sir David Frost. Foto: Sir David bersama putranya Miles

Penyakit itu juga menyebabkan serangan jantung pesepakbola Bolton Wanderers Fabrice Muamba saat pertandingan Piala FA tahun 2012, saat mantan pemain Inggris U-21 itu berusia 23 tahun. Jantung Muamba berhenti berdetak selama 78 menit, namun berkat pertolongan pertama yang cepat di lapangan, dia selamat dan sembuh total.

Sekarang, kemampuan untuk menguji kesalahan genetik yang memicu penyakit memungkinkan dokter mengatasinya pada tahap apa pun, dengan pengobatan.

Masalah yang disebabkan oleh kardiomiopati hipertrofik muncul dari sel otot jantung yang terlalu aktif.

Ini menyebabkan dinding jantung berkontraksi lebih keras dari yang seharusnya, dan menjadi lebih tebal dari biasanya. Ini juga mempengaruhi sinyal listrik jantung, menyebabkan pola detak yang kacau. Dalam beberapa kasus, aritmia ini menyebabkan serangan jantung.

Jika pasien didiagnosis dengan kardiomiopati hipertrofik, atau meninggal akibatnya, anggota keluarga dirujuk ke klinik genetik.

Sebelum terobosan, tes darah hanya mampu menemukan satu jenis varian genetik yang terkait dengan penyakit tersebut, yang terjadi pada sejumlah kecil orang, yang berarti banyak kasus yang terlewat.

Foto: Sir David Frost bersama istrinya Lady Carina Frost dan putra mereka, Miles Frost, Wilfred Frost, dan George Frost

Foto: Sir David Frost bersama istrinya Lady Carina Frost dan putra mereka, Miles Frost, Wilfred Frost, dan George Frost

Jika hasilnya negatif, dokter menganggap kerabat berisiko rendah – tetapi tidak bisa memastikan – jadi hanya perlu menonton dan menunggu.

‘Selalu ada bagian besar yang hilang dari teka-teki,’ kata Profesor Hugh Watkins, seorang ahli jantung dan direktur Pusat Keunggulan Penelitian Yayasan Jantung Inggris di Universitas Oxford.

Kami tidak tahu apakah banyak orang yang dites negatif sebenarnya masih berisiko. Anak-anak membutuhkan pemindaian tahunan untuk menemukan masalah sejak dini, yang merupakan beban. Ini juga menyedihkan untuk memiliki sesuatu seperti ini tergantung padamu. ‘

Terobosan itu datang awal tahun ini, ketika tim Prof Watkins di Departemen Kedokteran Universitas Radcliffe mengidentifikasi perubahan dalam kelompok lebih dari 20 gen, yang tampaknya terlibat dengan penyakit tersebut, sehingga memungkinkan dilakukannya tes darah baru yang lebih komprehensif.

Risiko berlipat ganda tergantung pada berapa banyak perubahan pada gen spesifik yang dimiliki pasien, jelas Prof Watkins.

ILMU PENGETAHUAN ANEH: Pasien yang urinnya berubah menjadi hijau

Dokter Amerika terkejut ketika kencing pasien berubah menjadi hijau cerah.

Pria berusia 62 tahun, dari Chicago, telah dibawa ke Rumah Sakit Memorial Weiss di kota itu karena menderita penyakit paru obstruktif kronis, sekelompok kondisi paru-paru yang menyebabkan kesulitan bernapas.

Dia dipasang ke ventilator dan dibius – tetapi lima hari kemudian urinnya tiba-tiba berubah menjadi hijau.

Itu ditemukan sebagai reaksi yang tidak berbahaya terhadap jenis anestesi, yang disebut propofol.

Dr Maja Boshkovska Spaseski, dari rumah sakit, mengatakan bahwa urin hijau adalah ‘fenomena jinak dan tidak umum’ yang disebabkan oleh kerusakan propofol di hati.

Setelah ia dikeluarkan dari propofol, urin pasien kembali ke warna normal.

‘Jika hanya sedikit, tidak ada risiko yang meningkat, jadi kami akan dapat mengirim orang-orang ini pergi untuk menjalani kehidupan normal tanpa khawatir. Tetapi mereka yang memiliki delapan, sembilan, sepuluh atau lebih perlu diawasi dengan ketat. ‘

Prof Watkins mengatakan memberikan obat tekanan darah adalah bagian penting dari pencegahan.

“Bagi kebanyakan orang, skor tekanan darah beberapa poin di atas rata-rata bukanlah masalah,” katanya. “Tapi bagi mereka dengan susunan genetik ini, hanya sepuluh poin di atas rata-rata meningkatkan risiko penyakit parah empat kali lipat.”

Meskipun tes ini belum tersedia di luar tujuan penelitian, Prof Watkins mengatakan: ‘Ini adalah tes darah sederhana yang membutuhkan biaya £ 25 untuk dijalankan, jadi kami membayangkan tes ini akan tersedia secara luas dalam beberapa tahun mendatang.’

Untuk Charles Craddock yang berusia 63 tahun, hasil tes genetiknya selama perkembangannya telah ‘mengubah hidup’.

Charles, seorang ahli hematologi, didiagnosis dengan kardiomiopati hipertrofik pada tahun 2016 setelah tiba-tiba mati listrik saat bersepeda, dan kondisinya membayangi hidupnya seperti ‘kutukan’.

‘Dokter tidak yakin apakah itu akan berkembang atau apakah itu akan mempengaruhi kedua putri remaja saya,’ kata Charles, dari Birmingham. “Saya khawatir karena kakek saya meninggal karena serangan jantung mendadak, pada usia 50 tahun.”

Konsultan Charles merujuknya ke tim peneliti Prof Watkins. Hasilnya mengungkapkan bahwa dia memiliki varian genetik yang lebih umum – dan tidak cukup untuk membuatnya berisiko tinggi. ‘Itu sangat melegakan,’ kata Charles, ‘dan berarti aku bisa kembali ke kehidupan normal tanpa takut apa yang mungkin terjadi.’

Untungnya, itu berarti risiko menularkan kondisi tersebut kepada kedua putrinya, yang kini berusia 18 dan 21 tahun, sangat rendah. “Saya tidak ingin mengatakan apa-apa sampai kami benar-benar tahu apa arti diagnosis saya bagi mereka,” tambahnya.

“Akhirnya, saya bisa memberi tahu mereka tanpa harus menyampaikan hal-hal luar biasa yang akan mengubah hidup mereka selamanya.”